Малко момче, получило експериментална генна терапия за мускулна загуба, наречена мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД), почина от сърдечен арест. Детето е било записано в клинично изпитание на Pfizer.
Фармацевтичната компания потвърди новината за смъртта на малкия си пациент, съобщи Ройтерс. Проучването тества момчета на възраст от 2 до 4 години с ДМД, генетично разстройство, свързано със загуба на мускули, при което на повечето пациенти липсва протеинът дистрофин, който поддържа мускулите. Заболяването е рядко и засяга приблизително едно на всеки 3500 новородени от мъжки пол по света, и пациентите обикновено не преживяват над 25-годишна възраст.
ДМД се причинява от генетична мутация, заради която тялото не произвежда достатъчно дистрофин, който поддържа мускулната сила. Без него мускулите постепенно се разграждат, което води до проблеми при ходене, седене и говорене и накрая засяга мускулите около белите дробове и сърцето. До 11-годишна възраст повечето страдащи обикновено се нуждаят от инвалидна количка.
Лекарството на Pfizer действа чрез въвеждане на протеина дистрофин директно в мускулните клетки на пациентите, като забавя тяхното разграждане. Прилага се чрез еднократна инфузия.
Малкият пациент е получил изследваната генна терапия fordadistrogene movaparvovec в началото на 2023 г. От Pfizer коментираха, че заедно с независимия външен комитет за мониторинг са в процес на преглед на данните, за да разберат потенциалната причина за смъртта на малкото дете. След новната акциите на фармацевтичната компания се сринаха.
По време на проучването е имало други три сериозни нежелани събития, но всички деца са се възстановили в рамките на две седмици, твърди Daily Mail.
Pfizer обяви, че спира изпитанието на лекарството за рядкото заболяване, причиняващо загуба на мускули, след внезапната смърт на детето. Нюйоркският фармацевтичен гигант уточни, че паузата ще му позволи да разследва смъртта, „като същевременно защитава безопасността на участниците“ като негов „основен приоритет“.
Pfizer постави на пауза прилагането на същата генна терапия в друго изпитание, в което са включени момчета на възраст до осем години. Това проучване сравнява дали лекарството може да забави прогресията на заболяването в сравнение с плацебо.
Ако бъде одобрена, тази генна терапия би се превърнала в едно от най-скъпите лекарства в света.
Конкурентна генна терапия от Sarepta Therapeutics Inc. спечели ускорено одобрение от американската Администрация за храните и лекарствата (FDA) миналата година, превръщайки се в единственото одобрено лечение за деца с ДМД. Една доза струва около 3 милиона долара.
В исторически план единствените лекарства, използвани за лечение на ДМД, са били стероиди като преднизон или дефлазакорт. Те намаляват възпалението – основен проблем при Дюшен – което забавя намаляването на мускулната сила и подвижността и може да забави сърдечните и белодробните усложнения.
Но стероидите могат да причинят сериозни странични ефекти: от наддаване на тегло, забавен растеж, забавен пубертет и намаляване на костната плътност, което може да увеличи риска от фрактури.
През 1999 г. Джеси Гелсингър е първият пациент, публично признат като починал по време на клинично изпитание на генна терапия. Гелсингер получава тежка имунна реакция към вектора – превозното средство на гена – и умира 4 дни след поставянето на инжекцията. Основният въпрос около смъртта му включва информираното съгласие. Адвокат, нает от семейството му, твърди, че на Гелсингер не е било казано, че няколко други пациенти са имали сериозни странични ефекти от терапията или че 3 маймуни са умрели от нарушение на кръвосъсирването и тежко възпаление на черния дроб след инжектиране.
През януари 2000 г. FDA спря останалите опити върху хора на Университета на Пенсилвания, включващи генна терапия, и започна разследване на 69 други изпитвания на генна терапия, които се провеждат в САЩ. Прегледани са 28 изпитания, като при 13 са изискани коригиращи действия.
obektivno.bg
